发表于J Clin Invest杂志上的一项新研究显示，基因突变有助于修复受损的染色体末端可能使吸烟者——尤其是女性吸烟者——更易罹患肺气肿。
Mary Armanios博士指出，自1960s开始，已经了解到与包括肺气肿在内的COPD直接相关的几个基因因素之一包括基因突变。
具体而言，发生于端粒酶逆转录酶（ TERT ）基因的改变有助于端粒酶的产生。端粒酶在细胞分裂过程中维持和修复“帽子”，以保护染色体末端不被降解。端粒酶随着年龄增长逐渐缩短且起到一种分子钟的作用。TERT的突变可导致端粒酶的过度缩短。
Armanios 及其同事对COPD研究中采用基因数据，结果显示292例吸烟者具有肺气肿，其中3例TERT突变。研究者对 50例与端粒酶缩短相关的约翰斯•霍普金斯患者进行了观察。39例无吸烟史的患者均为肺气肿。11例吸烟患者中，有7例（包括全部6例女性吸烟患者）患者有肺气肿。 Armanios认为，具有端粒酶相关基因突变的女性吸烟者可能更易罹患肺气肿。
一项研究报告指出，肺部疾病在美国是死亡的第三大原因，其主要风险因素是老龄化和吸烟。但 Armanios称，仅10%的吸烟者罹患COPD。“并非每个吸烟者均罹患肺气肿，所以我们的研究主要是查找为何一部分人罹患肺气肿，而另一部分不会，“ Armanios说道，他注意到其它研究显示，年轻女性吸烟者更易罹患肺气肿。
研究者从早期研究中掌握了一些关于端粒酶的线索，其中包括Armanios及其同事的研究，即将小鼠暴露于香烟烟雾的环境中，端粒酶缩短是肺气肿的高危因素。科学家之前已注意到端粒酶突变与特发性肺纤维化之间的相关性。
肺气肿患者经常罹患其它疾病，包括骨质疏松，肝部疾病和癌症。端粒酶缩短的患者体内也常见此类疾病。Armanios称，“此新研究可能有助于解释为何肺气肿患者会具有以上系统性疾病。若知晓患者具有端粒酶突变，可有助于对患者进行专门护理以延迟相关疾病的发作。”
Armanios及其同事在去年发表的一项研究指出，特发性肺纤维化的患者在肺移植过程中的端粒酶突变可能导致产生多种并发症。
最近的一项研究显示，在吸烟的重度肺囊肿患者中，仅1%的患者携带TERT突变，但Armanios称，这可与另外一种已知的与COPD相关的基因因素相比——α-1抗胰蛋白酶基因突变。
研究者仅观察了两种端粒酶基因突变，但目前正研究调节其他端粒酶基因的突变，可能有助于预测肺部疾病。“很多基因可调节端粒酶，因此可能超过1%的患者受这些诱发因素影响。” Armanios说道。
